El Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos – Invima, a través de la Resolución No. 2023000822 del 13 de enero de 2023, autorizó el desarrollo del primer estudio clínico con terapia génica en Colombia para pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2, de aparición tardía, con edades entre 2 y 18 años, que no hayan recibido tratamiento previo y se puedan sentar, pero no caminen.
La AME es un trastorno genético que se relaciona con una alteración en el cromosoma 5, específicamente en el gen responsable de la producción de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las células nerviosas especializadas que se denominan motoneuronas o neuronas motoras.
Los niveles bajos de la proteína SMN llevan a la muerte de estas neuronas, generando debilidad progresiva de los músculos, incluidos los que participan en los procesos de deglución y respiración.
Esta enfermedad, en la que el niño hereda dos copias del gen mutado, una del padre y otra de la madre, se presenta en la infancia temprana y tiene una prevalencia (frecuencia) de, aproximadamente, 1 por cada 10.000 nacimientos de bebés vivos, siendo una de las principales causas de mortalidad infantil por una enfermedad genética. En los últimos años han aparecido varias estrategias de tratamiento de alta tecnología para este tipo de enfermedades, que traen una esperanza de manejo para los pacientes.
Para la AME, estudios preliminares han demostrado que la terapia génica con el medicamento aprobado para este estudio aumenta los niveles de la proteína SMN y mejora la función de las neuronas motoras en los pacientes.
Este es el primer estudio clínico de terapia génica que se conducirá en nuestro país, gracias a un trabajo articulado entre el Invima, la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y miembros del cuerpo docente del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana, quienes con su experticia en el tema participaron en el proceso de evaluación para establecer un balance riesgo-beneficio favorable que permitirá el desarrollo de esta investigación médica en el Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá.
